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Si bien todos los cánceres están causados por alteraciones genéticas, solo una minoría se deben a mutaciones que son heredadas. Las mutaciones hereditarias son transmitidas de padres a hijos en el momento de embriogénesis. Por lo tanto, el cáncer hereditario es el cáncer que se desarrolla como consecuencia de esta mutación. Los pacientes con un cáncer hereditario suelen desarrollar el cáncer a una edad más temprana de lo normal y suelen tener varios familiares, de distintas generaciones, afectados por el cáncer también.
 

El ADN, los genes, y las mutaciones

 

El ADN es el material genético contenido dentro de todas nuestras células. Cada persona tiene ADN que es único. Los genes son regiones del ADN que codifican las proteínas que finalmente controlan distintos procesos del cuerpo. Hay más de 20,000 genes en el genoma humano. Las mutaciones genéticas son alteraciones del ADN que resultan en el cambio o la disfunción de una proteína. Por ejemplo, el gen OCA2 codifica una proteína importante para la pigmentación del pelo. Una mutación en el gen OCA2 resulta en albinismo.

Cada persona hereda 50% de su ADN de su madre y 50% de su padre. Como consecuencia, si una madre tiene una mutación hereditaria, existe una 50% probabilidad de pasarla a sus hijos. Este riesgo es independiente del sexo, así que un hijo tiene la misma probabilidad de heredar una mutación de su madre que una hija.
 

¿Qué es un examen genético?

 

El examen genético es un examen de sangre para detectar las mutaciones en los genes elegidos. Ya que hay miles de genes que forman el genoma humano, los exámenes genéticos de uso clínico, generalmente son exámenes limitados al estudio de un número fijo de genes, habitualmente 1 a 20. Los genes que se estudian dependen de los antecedentes particulares de cada paciente.

El estudio es un simple examen de sangre que se puede realizar en cualquier hora del día, sin la necesidad de estar en ayunas.
 

¿Cuáles son las implicaciones sociales (para mi trabajo, mi seguro médico, etc.) de un resultado positivo?

 

Los resultados de todos los exámenes genéticos son completamente confidenciales. Nosotros no documentamos el resultado del examen en la ficha médica; eso quiere decir que los seguros médicos no tienen acceso a esta información, evitando el potencial problema de considerar la mutación y los cánceres asociados como enfermedades preexistentes. Como consecuencia, su trabajo, su seguro médico, y cualquier otro seguro que Ud tenga, no se afecta de ninguna manera por el resultado del examen genético.

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